小嚴最終被確診為黑斑息肉綜合征（Peutz?Jeghers Syndrome，PJ綜合征）——一種罕見的遺傳性疾病。

　　8歲、16歲兩次因急性腸套疊急診手術(shù)，讓他早早體會到病痛的煎熬。黑斑息肉綜合征是一種由基因突變引起的罕見消化道遺傳病，可導(dǎo)致整個消化道，尤其小腸持續(xù)生長息肉。息肉不kaiyun開云斷增大，隨時可能引發(fā)腸套疊、腸梗阻，甚至發(fā)生癌變，如同埋在體內(nèi)的“定時炸彈”。

　　2012年至2022年，小嚴每1～2年定期接受胃腸鏡、小腸鏡檢查，并多次行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)。正是這份長期、嚴密的監(jiān)測與及時干預(yù)，讓他十余年間未再出現(xiàn)腹痛、嘔吐等急癥。但所有人都清楚，這場與息肉的“持久戰(zhàn)”，仍在繼續(xù)。

　　2026年1月，距上次治療已近3年半，31歲的小嚴再次返院。盡管暫無明顯不適，但憑借多年的診療經(jīng)驗，張海燕主任團隊深知“防患于未然”的重要性，決定為他開展一次全面的消化道“大掃雷”。

　　小腸迂回曲折，長達5～7米，一直是常規(guī)內(nèi)鏡檢查的“盲區(qū)”，而小嚴的病灶恰恰集中于此。為實現(xiàn)全程無死角探查，團隊制定周密方案：分兩次進鏡，一次經(jīng)口、一次經(jīng)肛，對小腸進行全覆蓋檢查。

　　小腸鏡下，情況比預(yù)想中更為嚴峻：經(jīng)口進鏡可見，空腸、回腸近端散布十余枚大小不一的息肉，其中一枚空腸息肉直徑達3cm，幾乎占據(jù)腸腔大部，隨時可能誘發(fā)腸梗阻、腸套疊。經(jīng)肛進鏡同樣在回腸、大腸發(fā)現(xiàn)十余枚直徑約1cm～1.5cm的息肉。憑借精湛的內(nèi)鏡技術(shù)，張海燕主任團隊精準將高風險息肉完整切除，標本送檢病理，成功拆除了這些隨時可能“引爆”的隱患。

　　小腸鏡下息肉切除只是第一步。對黑斑息肉綜合征患者而言，終身規(guī)范管理才是治療核心。

　　廣東省中醫(yī)院脾胃病大科副主任劉添文、大德路總院脾胃病科主任張海燕帶領(lǐng)團隊，為小嚴制定個體化中西醫(yī)協(xié)同診療方案：

　　西醫(yī)層面：縮短復(fù)查周期，建議1～2年內(nèi)再次完成內(nèi)鏡監(jiān)測，及時處理新生息肉，避免急癥與手術(shù)風險。

　　中醫(yī)層面：通過辨證施治、中藥內(nèi)服、中醫(yī)外治及特色護理，調(diào)理臟腑功能，改善息肉易生的“體質(zhì)土壤”，從根源上延緩息肉生長。

　　診斷方面：PJ綜合征屬罕見疾病，符合以下任意一條標準可診斷為PJ綜合征：

　　(4)特征性色素沉著 + 任意數(shù)量PJ型息肉。對于尚不滿足上述臨床診斷標準的可疑患者，檢測STK11基因有助于進一步明確診斷。

　　治療方面：目前尚無有效根治PJ綜合征的方法，早診、早治及規(guī)律隨訪可降低PJ綜合征的死亡率。治療關(guān)鍵在于胃腸道息肉的處理?？赏ㄟ^胃鏡、結(jié)腸鏡及小腸鏡對息肉進行切除。雙氣囊輔助小腸內(nèi)鏡技術(shù)可在診斷的同時予以息肉切除等處置，避免了外科手術(shù)治療，已成為PJ綜合征小腸息肉的主要檢查與治療手段。規(guī)律的內(nèi)鏡檢查及治療可顯著降低消化道出血、貧血、腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥kaiyun開云風險，進而規(guī)避了急診手術(shù)風險，并能降低胃腸道息肉惡變的風險。

　　從8歲到31歲，一場跨越十五年的陪伴，見證的不只是病情的變化，更是醫(yī)患同心、不離不棄的堅守。

　　廣東省中醫(yī)院大德路總院脾胃病科團隊始終堅持中西醫(yī)協(xié)同、全周期管理，用精準技術(shù)為患者“拆彈掃雷”，用中醫(yī)智慧調(diào)理體質(zhì)根源，用長期隨訪守護每一段不尋常的求醫(yī)路。

　　愿每一位罕見病患者都能被溫柔以待，愿每一段“罕”路，都有人同行、有光可依。

　　廣東省中醫(yī)院大德路總院脾胃病科成立于1983年。目前?？埔殉蔀閲抑嗅t(yī)藥局十二五重點專科、廣東省中醫(yī)重點?？?，危險性上消化道出血救治示范中心，國家結(jié)直腸息肉管理項目協(xié)作中心，國家膠囊內(nèi)鏡研究中心臨床培訓基地，中國幽門螺桿菌分子醫(yī)學中心廣州分中心，中國中西醫(yī)結(jié)合學會消化內(nèi)鏡學專業(yè)委員會大腸早癌專業(yè)委員主委單位，廣東省中醫(yī)藥學會消化專業(yè)委員會主委單位，廣東省早癌精查聯(lián)盟副主委單位，廣東省中醫(yī)藥學會消化道腫瘤防治專業(yè)委員主任委員單位，炎癥性腸病診療區(qū)域單位（IBDQCC），首批廣東省消化內(nèi)鏡護理專科護士培訓基地，首批廣東省護理學會消化?？谱o士實踐基地。

　　專科擁有華南地區(qū)技術(shù)一流、設(shè)備先進的消化內(nèi)鏡中心，配備高水平的醫(yī)護團隊。中心提供全天候24小時急診內(nèi)鏡服務(wù)，能夠快速救治食管胃底靜脈曲張破裂出血、各類消化道出血患者以及急性或慢性消化道梗阻性疾病患者（包括食道、膽道、腸道梗阻等），診療技術(shù)精湛，為患者的生命安全保駕護航。作為國內(nèi)最早開展規(guī)范化消化道早癌早診早治的?？浦?，本?？粕瞄L運用電子染色、化學染色、放大內(nèi)鏡、超聲內(nèi)鏡等前沿技術(shù)，精準診斷胃腸早癌及黏膜下腫瘤。

　　同時，科室熟練開展內(nèi)鏡下ESD（內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)）及其衍生技術(shù)，為早癌及黏膜下腫物患者提供超級微創(chuàng)根治術(shù)，最大限度保留患者器官功能。此外，科室還熟練運用ERCP技術(shù)治療膽胰管結(jié)石、膽源性胰腺炎等疾病，并針對炎癥性腸病、小腸腫瘤、不明原因消化道出血等復(fù)雜疑難疾病，成熟開展小腸鏡、膠囊內(nèi)鏡診治技術(shù)，顯著提高了小腸病變的診治率。最新引進的磁控膠囊內(nèi)鏡診斷技術(shù)，更是讓患者在輕松舒適中完成胃鏡檢查?？剖沂炀氶_展經(jīng)內(nèi)鏡逆行性闌尾炎治療術(shù)（ERAT），成功為許多急慢性闌尾炎、闌尾結(jié)石的患者（尤其是未成年患者）保住了闌尾器官，避免了外科手術(shù)切除?？剖疫€開展了內(nèi)鏡減重術(shù)，為飲食運動及藥物減重控制不理想的肥胖癥患者提供了內(nèi)鏡微創(chuàng)的減重選擇。新近引進了糞菌移植術(shù)（FMT），將健康人糞便中的功能菌群移植到患者腸道內(nèi)，重建新的腸道菌群，實現(xiàn)對腸道及腸外疾病的治療目的。科室傳承名家經(jīng)驗，充分發(fā)揮中醫(yī)藥特色優(yōu)勢，致力于炎癌轉(zhuǎn)化性消化道疾?。ㄈ缏晕s性胃炎、大腸息肉）以及炎癥性腸?。冃越Y(jié)腸炎、克羅恩?。┑闹形麽t(yī)結(jié)合防治研究。

　　通過臨床與科研的緊密結(jié)合，科室探索并制定了主攻病種的中醫(yī)診療方案，顯著提升了治療效果：大腸息肉復(fù)發(fā)率降低20%以上，慢性萎縮性胃炎及癌前病變的逆轉(zhuǎn)有效率超過90%，并有效誘導(dǎo)緩解及延長炎癥性腸病的緩解期。此外，科室還開發(fā)了胃炎清、腸炎清、腸滌清等10多種院內(nèi)?？浦苿瑸榛颊咛峁﹥?yōu)質(zhì)的中醫(yī)藥診療服務(wù)，讓傳統(tǒng)中醫(yī)藥在現(xiàn)代醫(yī)學領(lǐng)域煥發(fā)出新的活力。

　　科室以一流的專業(yè)技術(shù)和先進設(shè)備為支撐，匯聚了老、中、青三代優(yōu)秀中醫(yī)人才以及全國知名專家，擅長運用中西醫(yī)結(jié)合、中醫(yī)與內(nèi)鏡相結(jié)合的診療方法，解決消化系統(tǒng)疑難危重癥及常見疾病，為患者提供全方位、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。